Tak, niestety w większości przypadków diagnoza lizosomalnych chorób spichrzeniowych trwa długo. Objawy są mylące, czasem przypominają inne schorzenia metaboliczne lub neurologiczne. Bez dostępu do specjalistycznych badań (np. aktywność enzymów, testy genetyczne) trudno cokolwiek jednoznacznie potwierdzić.
Mnie zajęło to prawie rok — od pierwszych objawów do rozpoznania. Warto pytać o panel genetyczny, jeśli lekarze błądzą.
Mnie zajęło to prawie rok — od pierwszych objawów do rozpoznania. Warto pytać o panel genetyczny, jeśli lekarze błądzą.